כ"א חשון תש"פ
רחלי לוין ט"ז אלול תשע"ב    00:46 מחלה גנטית חדשה גורמת להפרעה בתפקודי הכבד

מומחי מרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת הכללית מצאו ותארו מחלה גנטית חדשה הגורמת לעליה בשומני הדם (טריגליצרידים), הפרעה בתפקודי הכבד עד כדי הצטלקותו ולהיווצרות שחמת הכבד.

מומחי מרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת הכללית מצאו ותארו מחלה גנטית חדשה הגורמת לעליה בשומני הדם (טריגליצרידים), הפרעה בתפקודי הכבד עד כדי הצטלקותו ולהיווצרות שחמת הכבד.

 

לפני כשלוש שנים, הבחינו אנשי הצוות במרכז שניידר בצבר מקרים של תינוקות וילדים, כולם בני אותו כפר, חלקם קרובי משפחה, אשר לכולם תסמינים דומים: כבד מוגדל, עלייה ניכרת בשומני הדם והפרעה באנזימי הכבד.

 

אולטרא סאונד וביופסיה של הכבד הדגימו בכולם כבד שומני והיווצרות צלקות כבדיות (פיברוזיס), מצב נדיר ביותר בגיל מספר חודשים.

 

צוות המחקר בראשות פרופ' רענן שמיר, מנהל המכון לגסטרואנטרלוגיה, תזונה ומחלות כבד בשניידר, ד"ר נעם זביט, רופא בכיר במכון לגסטרואנטרולוגיה תזונה ומחלות כבד בשניידר וד"ר לינה באסל, מנהלת השירות הגנטי בשניידר, בשיתוף פעולה עם חוקרים מאוניברסיטת תל אביב,New York University, Robarts Research Institute, Canada, המרכז הרפואי שיבא והרופאים המטפלים בילדים בקהילה ובבית החולים, הצליחו לזהות פגם גנטי הגורם לליקוי בגן glycerol-3-phosphate dehydrogenase  1 וקשור להיווצרות מחלת הכבד.

 

הגן glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 מקודד חלבון שתפקודו משמעותי למספר מסלולים חשובים בגוף כולל יצירת שומני הדם, יצירת סוכרים, ומשק אנרגיה תוך תאית (אנרגיה בתא האדם).

 

החוקרים הדגימו כי תאי כבד בהם מוכנסים העתקים רבים של הגן הפגום, מפרישים יותר טריגליצרידים מאשר תאי כבד עם העתקים רבים של הגן התקין.

 

לדברי ד"ר נעם זביט, רופא בכיר במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר: "מחקר זה מהווה שיתוף פעולה קליני ומדעי בין רופאי הקהילה, מחלקות בתי החולים השונים יחד עם מוסדות מחקר בארץ ובעולם וממשיכים להציב את מרכז שניידר כמקור קליני ומחקרי מוביל. מטרתנו כעת להוביל את המחקר לשלב הבא ולהבין את המנגנונים בהם הגן הפגום גורם להפרעות בכבד, את התהליכים הביוכימיים המתרחשים בתאי הגוף מתוך שאיפה למצוא טיפול מתאים לילדים חולים".


בקרוב: יום המחלה הראשון לא יקוזז לעובד ט' שבט תשע"ז
ברוך דיין אמת: נפטר הגאון רבי יורם אברג'ל זצ"ל כ"ז תשרי תשע"ו
בדמי ימיו נפטר האברך שמעון שטרן ז"ל י"ב תשרי תשע"ו
תגובות

הוספת תגובה

מאת:
נושא:
תוכן:
תודה על תגובתך. היא נשלחה לאישור המערכת
אין לפרסם באתר תגובה: המוציאה דיבה, לשון הרע, הפוגעת בפרטיות, מזיקה,
מאיימת או מפירה קניין רוחני. כל הנ"ל מבלי לגרוע בנכתב והמתחייב על פי תקנון האתר.
הצג\הסתר כל התגובות
1. מחלה גנטית
05/09/2012
דרשן כהן פנחס אלחנן
כל מחקר שיהיה לא שווה אם אין תרופה למחלה
הגב לתגובה

שלח כתבה לחבר

שם הנמען  
שלח לאימייל
שם שלך  
אימייל שלך
הערות  
שלח ביטול

דווח לעורך

שם שלך  
אימייל שלך
נושא הפניה
שלח ביטול
לדעת החדש בס"ד: אתר לדעת החדש עלה לאוויר - כנסו עכשיו
מדינה יהודית דו"ח הלמ"ס: בשנת 2065 החרדים 32% מהאוכלוסייה
תורה ושמחה שבע ברכות וכתיבת ספר תורה לאחדות ישראל
פשיטת מס הכנסה 35% מהעסקים שנבדקו במא"ש לא רשמו הכנסות
במעמד מכובד הוקם ארגון ׳הצלה טבריה׳ שיפעל תחת מד״א יעקב עזרא
אות הוקרה הוענק בכנסת למנכ"ל ברזילי יעקב עזרא
במחנה הנופש של לב מלכה - ר"ע הרצליה השתתף והתרגש יעקב עזרא
הושלם בהצלחה מסע לימודי למתנדבי זק"א ת"א בפולין יעקב עזרא
אייכלר ב'הדסה': רמת המסירות ראויה לשבחים גדולים יעקב עזרא
למדור בריאות